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Anonim

Eine schnelle persönliche Geschichte. Ich habe eine behandelbare autosomal dominante Erkrankung. Für die Nicht-Genetiker bedeutet dies, dass jedes meiner Kinder eine 50% ige Chance hat, dieses Merkmal zu zeigen. Sogar eine aggressive Behandlung wird normalerweise nicht vor der Grundschule eingeleitet. Aber wir wollen es jetzt wissen, nur um es wissen zu können (wir planen, bald mehr Kinder zu haben, also wollen wir die medizinischen Kosten oder das Fehlen davon in Kauf nehmen, und einfach nur wissen ). Als meine Frau heute zu einer Routineuntersuchung für meine Tochter zum Arzt ging, bat sie um eine Blutuntersuchung, um zu bestätigen, dass meine Tochter die Symptome zeigte oder nicht zeigte (dies ist kein gewöhnlicher SNP, was es wert ist) .

Obwohl der Arzt der Wirksamkeit des Tests in diesem Alter skeptisch gegenüberstand, beschloss er, meiner Frau zufolge (meiner Frau), einen Vortrag über die Eignung des Tests zu halten. Hier hat meine Frau mir eine E-Mail geschickt:

„Sie hat dann viel Zeit damit verbracht, mich darüber zu informieren, wie Sie (lesen Sie SHE) niemals den Status von so etwas wissen möchten, von dem Sie wussten, dass es eine eindeutige genetische Möglichkeit war, bis zu dem Moment, als Sie dorthin gingen einen therapeutischen oder präventiven Schritt unternehmen, wenn der Status positiv war. "

Gott weiß, wie der Arzt jemanden behandeln würde, der aus einer weniger sozial benachteiligten Gruppe stammte oder der nicht an einem College ausgebildet war (und nicht mit jemandem verheiratet war, der sich mit der medizinischen Genetik auskennt).

Nachtrag: Um es klar zu sagen, es würde aus einem anderen Grund eine Blutentnahme geben, und deshalb wollte sie nur, dass dieser zusätzliche Test dem Panel hinzugefügt wurde. Es ist ein ziemlich normaler Test für Erwachsene, daher weiß ich, dass es machbar ist.

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