Empfohlen 2019

Tipp Der Redaktion

Koalas kühlen sich ab, indem Sie sich an Bäumen festhalten
Die Wissenschaftstinte von Moby Dick
Wann entstand die Populationsgenetik?

Aus der Blutprobe einer schwangeren Frau bestimmen Forscher das Genom des Babys

Anonim

Bei einer bemerkenswerten medizinischen Leistung verwendeten die Forscher eine Blutprobe einer schwangeren Frau, um das gesamte Genom ihres ungeborenen Fötus herauszufinden. Die in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine veröffentlichte Technik könnte einen sichereren und weniger invasiven Weg bieten, um einen Fetus auf tödliche genetische Mutationen zu untersuchen.

Derzeit erfordert die Bestimmung eines Fetus-Genoms entweder Amniozentese, bei der eine Nadel durch den Bauch der Mutter in den Amnioniersack eingeführt wird, oder eine Chorionzottenbiopsie, bei der ein Stück Plazenta entfernt wird. Beide Techniken bergen jedoch ein geringes Risiko für das Baby und sind für Fälle reserviert, in denen ein erhöhtes Risiko für genetische Defekte besteht.

"Der Hauptvorteil der Technik in dieser Arbeit ist, dass keine Fehlgeburt besteht", sagte Dr. Diana W. Bianchi, Reproduktionsgenetikerin an der Tufts University, die das Werk als "technologische Tour de Force" bezeichnete. Amniocentesis and CVS-Tests bergen ein Fehlgeburtsrisiko von 1%, sagte sie.

Die neue Technik sequenziert das fötale Genom aus im Blut der Mutter vorhandenen Fragmenten. In den späten 1990er Jahren entdeckten Forscher, dass Fragmente fötaler DNA im mütterlichen Plasma vorhanden sind, vermutlich, weil die DNA abgebaut wird und die Plazentaschranke überquert.

In den letzten Jahren haben Forscher diese DNA untersucht, um viele genetische und chromosomale Probleme im Fötus zu erkennen. Bisher haben sich die Forscher jedoch auf eine einzelne Krankheit oder ein genetisches Merkmal konzentriert.

Der leitende Forscher Dennis Lo meinte, dass es möglich sein sollte, das gesamte Genom des Kindes aus diesen Fragmenten zusammenzusetzen. Dies war jedoch keine leichte Aufgabe, da nur 10 Prozent der im Plasma vorhandenen DNA fötal sind - der Rest gehört der Mutter.

Die fötale DNA wurde in winzige Stücke von jeweils etwa 150 Basenpaaren zerbrochen; Ein vollständiges Genom enthält etwa 3 Milliarden Basenpaare. "Es ist wie der Versuch, ein Puzzle mit Millionen von DNA-Molekülen zusammenzustellen", sagte Lo.

Lo testete seinen Ansatz bei einem Paar, das beide Träger von Beta-Thalassämie-Mutationen war. Wenn beide die Mutation weitergegeben hätten, hätte ihr Kind die möglicherweise tödliche Krankheit. Lo begann mit der Sequenzierung der Genome von Mutter und Vater. Die Forscher könnten dann den genetischen Beitrag des Vaters zur fötalen DNA im mütterlichen Blut herausfinden, da sich das Genom von Vater und Mutter unterscheidet. Der schwierigere Teil bestand in der Bestimmung der fötalen DNA, die von der Mutter mit einem ihrer beiden Chromosomsätze geerbt wurde (und genetisch identisch ist).

"Die Entschlüsselung des Teils, den der Fötus von seiner Mutter geerbt hatte, war technisch schwieriger", sagt Lo. "Dies lag daran, dass die fötale DNA von einem Meer von DNA umgeben war, das die Mutter aus ihren eigenen Zellen freigesetzt hatte."

Um herauszufinden, welche Gene von der Mutter geerbt wurden, überprüften die Forscher das Verhältnis der beiden DNA-Kopien der Mutter im Plasma. Die Sequenz, zu der das Verhältnis geneigt war, war die vererbte Sequenz (da sie zusätzliche Kopien vom Fötus hätte). Das Endergebnis: Die Forscher stellten fest, dass der Fötus die Mutation von seinem Vater geerbt hatte, nicht jedoch von seiner Mutter. Es wäre ein Träger, aber nicht an der Krankheit leiden.

Aufgrund der Notwendigkeit, beide Elterngenome vollständig zu sequenzieren, ist das Screening des gesamten Genoms des Fötus unerschwinglich teuer. Das Scannen bestimmter Genregionen, in denen tödliche Mutationen bekannt sind, könnte wesentlich billiger sein.

"Wir sind etwa um den Faktor 100 von der kommerziellen Leistungsfähigkeit entfernt, aber das wird sich ändern", sagt Charles Cantor, einer der Mitautoren der Studie.

Top